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耳聋基因检测——将遗传性耳聋“防患于未然”

来源:本站
更新时间:2021-01-28 10:23:49

新生儿出生后会有新生儿筛查,仅听力就有新生儿普通听力检测和耳聋基因检测,后者其实在很多地方医院还没有这项检测。近几年很多城市已经做到新生儿耳聋基因免费筛查,中新社报道,到2018年2月底,全国新生儿耳聋基因免费筛查已完成269.91万例,覆盖12个省区市,耳聋基因突变比例为4.37%,即每百名中国人里,约有4-5人携带耳聋基因。

大规模的普筛需要大量人力物力,那这个耳聋基因检测究竟检测什么,为什么这么重要?据《中国出生缺陷防治报告2012》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有残疾人群8502万人,其中33%的人是听力残疾;80%的耳聋残疾人的父母听力正常;每年新增6万耳聋宝宝;迟发性耳聋占患儿总量的50%;耳聋家庭经济负担重,人工移植耳蜗费用约70万。造成婴幼儿听力残疾的原因主要包括遗传因素和环境因素。研究显示,40%的耳聋是由环境因素细菌感染、病毒感染等导致的,60%是由遗传因素导致的,耳聋基因检测就是检测常见的造成耳聋的遗传基因。

了解了重要性,对那些没有普及筛查的地方,第一个问题就是去哪做,三甲医院和一些正规的鉴定所;第二个问题是什么时候做,考虑实际情况,建议出生后0-6岁,最佳3天内。对很多备孕或者孕期的家庭,也可以成人做,如果不是携带者,那孩子也不会有问题。最后一个问题,可能你还会面临很多产品的选择,除非之前做过,不然都建议耳聋基因致病热点突变检测,这项检查主要针对中国人群的热点耳聋基因(GJB2/3,SLC26A4,线粒体基因)和热点突变进行检测,通常用于人群筛查。

1.GJB2

GJB2基因突变在1997年首次被发现,它在儿童语前聋中约占20%,在儿童非综合征耳聋(NSHI)中占40%,是中国人最常见的致聋基因,在亚洲人群中最常见的突变位点为235delC。一般为先天性,双耳同时受累,耳聋程度呈对称性,少数表现为不对称性,也有单耳受累报道,GJB2基因突变造成的听力损失程度从轻度到集中度不等,大多表现为重度或极重度耳聋。只有父母都携带致聋基因时,孩子才有1/4可能会是聋子,所以,这时如果父母做过基因检测确定没携带,孩子就不会因为这个基因致聋。

2.SLC26A4

SLC26A4基因定位于人类染色体7q31,SLC26A4基因和大前庭导水管综合征相关突变位点的发现,证实SLC26A4是大前庭导水管综合征的致病基因。

我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都与SLC26A4基因突变有关,绝大多数大前庭导水管综合征都是SLC26A4基因突变惹的祸。SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征的典型表现为儿童时期的听力损失,90%的患者为双侧性,听力损失程度不一,可表现为接近正常或重-极重度。病程可为稳定性、进行性或波动性,听力可逐步下降至全聋;跌倒、撞击等行为或无外界影响都可能引发听力的下降。

3.线粒体12SrRNA

线粒体12SrRNA基因是药物性聋的基因,约有20%-30%的药物性聋与其相关,中国人最常见的突变位点包括A1555G、C1494T等。致聋的原因大部分是12SrRNA基因的突变会使得在蛋白质合成的过程中形成与氨基糖苷类药物结合的位点,从而影响线粒体蛋白质的合成而导致药物性聋。听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的3天到3个月左右,临床表现通常为双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失。因此尽早检测,用药前慎重,千手观音的演员中很多就是这个原因导致的。


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