当前位置:首页 > 咨询范围 > 基因检测 > 单基因遗传病扩展性携带者筛选

单基因遗传病扩展性携带者筛查——出生缺陷防控新策略

来源:本站
更新时间:2021-01-28 11:40:48

在遗传病领域,也存在着一类致病基因的携带者,健康的父母也可能将致病基因遗传给子女,他们就是我们所说的“单基因隐性遗传病携带者”。今天就来和大家聊聊出生缺陷防控新策略——单基因遗传病扩展性携带者筛查。

并不罕见的罕见病

我国是人口大国,也是出生缺陷高发的国家,全国每年新增出生缺陷约90万例,其中由单基因遗传病导致的出生缺陷约占22.2%。目前已知的单基因遗传病约9000多种,尽管每种单基因遗传病发病率相对较低,多属罕见病,但其综合发病率高达1%。除少数可通过手术矫正外,大部分单基因遗传病具有致死性、致残性或致畸性。遗憾的是95%左右的单基因遗传病仍缺乏有效的治疗手段,给患者家庭和社会造成了沉重的心理负担和经济负担。

携带者筛查——出生缺陷防控新策略

单基因隐性遗传病的携带者通常没有任何症状,常规产检难以检出,通过携带者筛查,可及时发现致病变异携带情况,可通过遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等有效预防部分单基因遗传病首次发生。国外针对扩展性携带者筛查开展了大量的研究工作,并发布了多个在孕前/产前进行扩展性携带者筛查的指南和声明建议。多个权威学会建议对所有有生育需求的女性及其配偶进行扩展性携带者筛查,无需考虑家族遗传史。我国的扩展性携带者筛查尚处起步阶段,正日益受到关注。

医院遗传医学中心近期将进一步对检测体系进行优化,力争早日开展扩展性携带者筛查的临床检测,为广大育龄人群服务,进一步降低本地区的出生缺陷发生率。


先咨询or预约 后到访 免排队

本机构每天接待量大,为保证服务质量,请您务必提前网络/电话咨询或预约,以免耽误您的宝贵时间!本网站信息仅做鉴定信息参考,具体鉴定需求和采样细节请详细沟通在线客服或机构工作人员。

在线咨询 预约申请 电话:400-8788-031

科学公正服务 亲子鉴定咨询

鉴定快捷导航

在线直通车

关于我们

哈尔滨纳泓生物科技有限公司是专业从事DNA咨询、服务、保存等生物科技机构,能够为客户提供专业的DNA咨询服务。多年来,中心始终秉承“科学严谨、客观公正、诚信为本、服务至上”的发展理念,积极追求以技术为核心、品质为宗旨、信誉为己任的服务理念,赢得业界和客户的广泛赞誉。

中心将怀着对DNA科技进步的敬仰和矢志造福社会的伟大愿景,以专业的人才力量、先进的设备武装和严谨的科学态度,为社会提供准确的亲子咨询服务。我们向每一位客户和朋友承诺:我们尊重、保护每一位客户的个人隐私、我们将以顽强的拼搏精神朝着国内更加优秀,更加专业的咨询服务机构昂首奋进,我们将以持续推动生物技术应用领域的创新为己任,将以人类的和平、健康、快乐、幸福为光荣使命。

[详情]

免费热线: 400-8788-031